Ngoài ra, kỹ thuật phết máu ngoại vi còn có thể giúp bác sĩ phát hiện ra một số tế bào bất thường mà máy tự động không thể nhận diện được. Đối với bệnh thalassemia, tế bào máu của bệnh nhân thường có một số đặc điểm khác thường như:
- Hồng cầu có màu sắc nhợt nhạt (giảm sắc độ) và có kích thước nhỏ hơn bình thường (MCV thấp)
- Hình dáng hồng cầu bị thay đổi, xuất hiện các hình dạng bất thường
- Số lượng bạch cầu thường tăng
- Các tế bào hồng cầu xuất hiện nhân (bình thường, hồng cầu trưởng thành không có nhân)
- Có sự phân bố hemoglobin không đồng đều
Tỷ lệ các tế bào hồng cầu bất thường càng nhiều thì nguy cơ mắc các tình trạng rối loạn tiềm ẩn và suy giảm chức năng cung cấp oxy của hồng cầu càng lớn.
Sắt huyết thanh là một xét nghiệm tan máu bẩm sinh
Sắt là một trong những nguyên tố vi lượng đóng vai trò quan trọng, tham gia vào các quá trình chuyển hóa của cơ thể. Xét nghiệm sắt huyết thanh có thể đánh giá toàn diện lượng sắt có trong máu, bao gồm: sắt dưới dạng ion, protein vận chuyển sắt (transferrin), ferritin (sắt dự trữ), khả năng liên kết sắt không bão hòa (UIBC), tổng khả năng liên kết sắt (TIBC) và độ bão hòa phần trăm của transferrin.
Bệnh thiếu máu tan máu thể alpha thalassemia đôi khi có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt vì cả hai rối loạn này đều có các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường. Tuy nhiên, nồng độ sắt trong cơ thể của bệnh nhân thalassemia sẽ không giảm thấp. Chính vì vậy, chỉ định phương pháp sắt huyết thanh trong các xét nghiệm tan máu bẩm sinh có ý nghĩa giúp chẩn đoán phân biệt và xác định xem thiếu sắt có phải là nguyên nhân dẫn đến tình trạng thiếu máu của bệnh nhân hay không.
Kỹ thuật xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện đối với những bệnh nhân đã mắc thalassemia để nhằm theo dõi mức độ quá tải sắt.
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố
Thành phần huyết sắc tố ở người lớn bình thường chủ yếu là hemoglobin A (HbA) được tạo thành từ 2 chuỗi α và 2 chuỗi β (chiếm khoảng 95 – 98%), kế đến là hemoglobin A2 (HbA2) chiếm từ 2 cho đến 3% và cuối cùng là hemoglobin F (HbF) thường chỉ chiếm dưới 2%. Mục đích của phương pháp điện di huyết sắc tố là để phát hiện các thành phần hemoglobin bất thường có thể gặp phải trong bệnh lý tan máu bẩm sinh.
Bệnh beta thalassemia thường làm đảo lộn sự cân bằng của quá trình hình thành chuỗi alpha và beta hemoglobin, vì thế gây ra sự gia tăng các thành phần hemoglobin nhỏ còn lại. Cụ thể, tỷ lệ phần trăm HbF thường nhiều hơn ở những bệnh nhân mắc beta thalassemia thể nặng. Trong khi đó, beta thalassemia thể nhẹ lại có thành phần HbA2 chiếm tỷ lệ cao hơn bình thường.
