Hiếm gặp hơn, người bệnh MPS 2 có thể thiếu hoàn toàn hoặc thay đổi cấu trúc chính của gene IDS, liên quan đến một bệnh lý thần kinh.
Các đột biến hoặc thay đổi trong cấu trúc gene gây ra những triệu chứng đa dạng và các dạng liên quan đến rối loạn khác (liên quan hoặc không liên quan đến thần kinh).
Gene IDS chịu trách nhiệm sản xuất ra enzyme lysosomal iduronate 2-sulfatase. Sự thiếu hụt loại enzyme này dẫn đến tích tụ bất thường của một số carbohydrate phức tạp (glycosaminoglycan hay còn gọi là mucopolysaccharide) trong các mô khác nhau.
MPS 2 là một bệnh di truyền thể lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X. Rối loạn di truyền này gây ra bởi một gene bất thường nằm trên nhiễm sắc thể X do người mẹ truyền sang và biểu hiện chủ yếu ở bé trai.
Nữ giới mang mầm bệnh thường không có biểu hiện triệu chứng vì có đến hai nhiễm sắc thể X mà chỉ có một nhiễm sắc thể mang gene đột biến. Ngược lại, nam giới có một nhiễm sắc thể X được truyền từ mẹ và nếu chúng chứa gene gây bệnh, các triệu chứng sẽ được biểu hiện.
Phụ nữ mang thai có rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X sẽ có 25% cơ hội sinh con gái mang mầm bệnh, 25% trường hợp con gái sinh không mang mầm bệnh, 25% con trai sinh ra mắc bệnh và 25% cơ hội sinh con trai bình thường.
Nếu đàn ông mang gene đột biến của rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, tất cả con gái của họ sinh ra đều sẽ mang mầm bệnh. Do nam giới không thể truyền nhiễm sắc thể giới tính X cho con trai nên không có trường hợp bố truyền mầm bệnh sang con trai.
Nguy cơ mắc bệnh
Những đối tượng nào có nguy cơ mắc bệnh?
Bệnh MPS 2 thường chỉ ảnh hưởng trên nam giới và các triệu chứng trở nên rõ ràng ở độ tuổi từ 2–4.
Rối loạn này xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/100.000 – 1/170.000 ca sinh con trai. Tuy nhiên, một vài trường hợp mắc bệnh được ghi nhận ở bé gái do có sự bất hoạt chọn lọc nhiễm sắc thể giới tính X được di truyền từ người cha.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh MPS 2?
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh MPS 2 rất đa dạng và khác nhau ở từng người bệnh nên không thể chẩn đoán chỉ bằng việc thăm khám thực thể lâm sàng. Bác sĩ cần có bằng chứng cho thấy hoạt động của enzyme iduronate 2-sulfatase trong máu hay da giảm hoặc không có.
