Những trẻ được mô tả mắc bệnh MPS 1 ở thể nhẹ hơn cũng có dấu hiệu và triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng có xu hướng tiến triển chậm hơn, độ tuổi khởi phát cũng muộn hơn.
Điểm khác biệt chính so với thể nặng đó là những trẻ nhóm này không biểu hiện sự chậm phát triển sớm và không bị suy giảm tiến triển chức năng tâm thần.
Một số trẻ mắc bệnh ở thể nhẹ rất ít bị ảnh hưởng và có tuổi thọ gần như bình thường. Trong khi, có những trẻ khởi phát các triệu chứng trong khoảng 6–7 tuổi và có thể xuất hiện biến chứng đe dọa đến tính mạng ở tuổi dậy thì hay những năm 20 tuổi. Những người mắc MPS 1 có thể bị ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống.
Trí thông minh thường không bị ảnh hưởng ở trẻ em mắc bệnh MPS 1 thể nhẹ nhưng một số trẻ có thể bị khuyết tật học tập (learning disability). Mức độ tác động đến quá trình tăng trưởng cũng khác nhau ở từng trẻ.
Các tình trạng gan to, đục giác mạc, van tim bất thường có thể xuất hiện trong độ tuổi thiếu niên. Đục giác mạc có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng cho thị lực. Nhiều tình trạng bất thường ở mắt có thể có gồm tăng nhãn áp, teo dây thần kinh thị giác, thoái hóa võng mạc. Các vấn đề tiến triển ở van tim có khả năng khởi phát từ 10 hoặc 11 tuổi.
Loạn dưỡng mỡ sụn, dị dạng xương, hội chứng ống cổ tay, bệnh khớp tiến triển cũng có thể xảy ra ở bệnh MPS 1 thể nhẹ. Trẻ có khả năng có vòm bàn chân cao hơn bình thường và đầu gối chụm lại với nhau (tật chân cong) khi đứng thẳng. Một số trẻ còn có xu hướng đi trên mũi chân, bàn chân và gót chân không chạm đất.
Mất thính lực từ trung bình đến nặng cũng có khi xảy ra ở thể nhẹ. Một số trẻ có thể bị ngưng thở khi ngủ, thoát vị, chèn ép tủy sống tiến triển khiến không thể tập thể dục và giảm khả năng vận động.
Nguyên nhân
Nguyên nhân bệnh MPS 1 là gì?
Nguyên nhân gây bệnh MPS 1 là do có đột biến trong gene alpha-L-iduronidase (IDUA). Các gene này giúp hướng dẫn để tạo nên protein đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể.
Khi đột biến gene xuất hiện, các protein được tạo thành có thể bị lỗi, không hoạt động hiệu quả, không hiện diện hoặc bị sản xuất quá mức. Tùy thuộc vào chức năng của từng protein cụ thể, bệnh có thể gây ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể, kể cả não bộ.
Gene IDUA quy định việc sản xuất ra enzyme alpha-L-iduronidase. Enzyme này tham gia vào quá trình phá vỡ carbohydrate phức tạp tên là glycosaminoglycan được sản xuất trong cơ thể. Mức độ thiếu hụt enzyme alpha-L-iduronidase tùy thuộc vào tỷ lệ biến đổi của gene IDUA.
Nếu thiếu hụt enzyme trên, các glycosaminoglycan, đặc biệt là dermatan sulfate và heparan sulfate, sẽ tích lũy trong tiêu thể của tất cả tế bào. Sự tích lũy bất thường này làm cản trở chức năng và thể chất của tế bào. Cuối cùng, chúng sẽ phá hủy dần các mô và gây ra những triệu chứng bệnh.
Trong trường hợp bệnh MPS 1 thể nặng, enzyme alpha-L-iduronidase bị thiếu hoàn toàn trong khi ở thể trung bình và nhẹ, một lượng nhỏ enzyme này có khả năng vẫn được tạo thành.
Nguy cơ mắc phải
Tỷ lệ mắc phải MPS 1 là bao nhiêu?
Ước tính, tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh MPS 1 là 1/100.000. Trong đó, hội chứng Hurler (thể nặng) chiếm 57% tổng số trường hợp, hội chứng Hurler – Scheie (thể trung bình) chiếm 23% và hội chứng Scheie (thể nhẹ) chiếm 20% các trường hợp.
Đây là một bệnh di truyền tính trạng lặn, tức là đứa trẻ cần phải có cả 2 gene IDUA bị đột biến nhận được từ cả cha và mẹ. Nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh MPS 1 với cả hai gene IDUA có lỗi khi cả bố và mẹ đều mang gene này là 25%. Nguy cơ này như nhau ở cả nam và nữ.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh MPS 1?
Chẩn đoán bệnh MPS 1 sẽ dựa trên việc đánh giá các triệu chứng bệnh đặc trưng, tiền sử bệnh của gia đình, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và thực hiện một loạt xét nghiệm chuyên sâu. Bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ sơ sinh mắc bệnh nếu có những dấu hiệu sớm đặc trưng.
Xét nghiệm lâm sàng
- Xét nghiệm nước tiểu ở người mắc bệnh MPS 1 có thể thấy nồng độ của glycosaminoglycan (mucopolysaccharide) tăng cao, đặc biệt là heparan và dermatan sulfate. Điều này không giúp chẩn đoán là MPS 1 nhưng là dấu hiệu của rối loạn mucopolysaccharide nói chung.
- Chẩn đoán xác định MPS 1 yêu cầu xét nghiệm các tế bào cụ thể như bạch cầu hay nguyên bào sợi. Kết quả sẽ cho thấy mức độ hoạt động của enzyme alpha-L-iduronidase rất thấp.
- Xét nghiệm di truyền phân tử thường được sử dụng để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm này có thể phát hiện các đột biến trong gene IDUA được biết sẽ gây ra bệnh MPS 1. Tuy nhiên, cách thức này không phổ biến và chỉ có ở một số trung tâm chuyên ngành.
Những phương pháp điều trị bệnh MPS 1
Có 3 phần chính trong việc điều trị bệnh MPS 1, bao gồm:
- Thay thế enzyme bị thiếu
- Giảm bớt các triệu chứng bệnh
- Tư vấn về vấn đề di truyền cho gia đình
1. Thay thế enzyme bị thiếu
