- Lách to
- Gan to
- Thoát vị bẹn
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra Mucopolysaccharidosis loại VII?
Bệnh gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong gen GUSB dẫn đến thiếu enzyme beta-glucuronidase. Các chức năng chính của enzyme beta-glucuronidase là phá vỡ các phân tử đường. Nếu enzyme này không hoạt động đúng, sẽ dẫn đến tích tụ dần các phân tử đường, cụ thể là lysosome, khiến các cơ quan khác nhau của cơ thể to ra và gây ra Mucopolysaccharidosis loại VII.
Mucopolysaccharidosis loại VII là di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn nghĩa là trẻ mắc bệnh này thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán Mucopolysaccharidosis loại VII?
Mucopolysaccharidosis loại VII có thể dễ dàng được chẩn đoán thông qua khám lâm sàng cụ thể, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và lịch sử bệnh lý của các thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh này.
Nếu nghi ngờ Mucopolysaccharidosis loại VII, xét nghiệm đo lường mức độ beta-glucuronidase trong máu được thực hiện để tìm kiếm sự tích lũy lysosome.
Khi xét nghiệm cho thấy nồng độ tăng cao của chất này, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen GUSB được đề nghị để xác định chẩn đoán Mucopolysaccharidosis loại VII.
