Hãy cùng Hello Bacsi tìm hiểu ngay về rối loạn di truyền ảnh hưởng lớn đến chức năng thận này qua bài viết dưới đây nhé
Tìm hiểu chung
Hội chứng Alport là gì?
Hội chứng Alport là bệnh gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận, dẫn đến bệnh thận và suy thận. Bệnh này cũng có thể gây ra suy giảm thính lực và các vấn đề về mắt. Hội chứng Alport gây tổn thương thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận – các đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận.
Có ba loại gen gây ra hội chứng Alport.
- Hội chứng Alport liên kết với X (XLAS)
- Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS)
- Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS)
Hội chứng Alport liên kết với X: X-liên kết (liên quan đến nhiễm sắc thể X) là hình thức phổ biến nhất của hội chứng Alport. Khoảng 80% số người mắc hội chứng thuộc loại liên kết với X. Các bé trai với loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng nề và bị suy thận suốt đời. Các bé gái với loại này thường có triệu chứng nhẹ hơn, nhưng họ có thể tiến triển thành suy thận.
Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS): Tình trạng này xảy ra khi cả bố lẫn mẹ mang gen bất thường và truyền các gen bất thường này cho trẻ. Trẻ sẽ mắc hội chứng này nếu nhận được gen bất thường từ cả bố và mẹ.
Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS): Tình trạng này xảy ra khi bố hoặc mẹ có gen bất thường và chuyển gen bất thường cho trẻ. Nói cách khác, chỉ cần một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra căn bệnh này.
Mức độ phổ biến của hội chứng Alport
Hội chứng Alport rất hiếm gặp, xảy ra khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Alport là gì?
Tất cả các loại hội chứng Alport đều gây ảnh hưởng đến thận. Các mạch máu nhỏ ở các cầu thận bị tổn thương, do đó không lọc được chất thải và nước dư trong cơ thể. Nhiều người bị hội chứng Alport thường nghe kém và có các vấn đề bất thường về mắt.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Máu trong nước tiểu (tiểu máu), dấu hiệu phổ biến nhất và sớm nhất của hội chứng Alport
- Protein trong nước tiểu (protein niệu)
- Huyết áp cao
- Sưng ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt (gọi là phù nề)
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn và người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
